Hur lång växer tuberös

  • Tumörerna har ofta en snabbare tillväxt i tonåren och hos unga vuxna.
  • TSC är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i en gen vars proteiner reglerar mTOR (mammalian target of rapamycin-komplexet).
  • Utöver dessa finns ofta tumörliknande förändringar i flera av kroppens organ.

    • •

    Vad är en hjärntumör?

    Hjärntumör är ett samlingsnamn för flera olika tumörsjukdomar som alla börjar i hjärnan.1 Sjukdomen drabbar både barn och vuxna men är ovanlig1. Möjligheterna att bota en hjärntumörsjukdom beror på vilken typ av tumör man har, hur stor den är, vilka symtom den ger1 och var i hjärnan tumören sitter. Behandlingen brukar bestå av en eller flera av följande tre delar: operation, strålbehandling och cytostatika.1

    Om hjärntumör

    Att drabbas av en hjärntumör är ovanligt.1 I Sverige insjuknar omkring 1 300 personer varje år i en hjärntumör.2 Sjukdomen drabbar människor i alla åldrar men är vanligast bland äldre människor. Hälften av alla personer som får en hjärntumör är över 60 år.1Efter leukemi är hjärntumör den näst vanligaste cancerformen hos barn och tonåringar, med knappt 100 nya fall årligen.2

    Hjärntumör är ett samlingsnamn för flera olika tumörsjukdomar som alla börjar i hjärnan. De kallas också för primära hjärntumörer.1 Tumörer i centrala

    •

    Tuberös skleros

    Vad är tuberös skleros?

    Tuberös skleros är en ärftlig sjukdom som orsakar bildning av flera godartade tumörer i olika delar av kroppen. Dessa tumörer kan påverka hud, hjärna, njurar, hjärta och andra organ. Sjukdomen beror på mutationer i TSC1- eller TSC2-generna och kan leda till olika symtom beroende på vilka organ som är påverkade. Tillståndet kallas ibland för tuberös skleros-komplexet (TSC) eftersom flera organ ofta är drabbade.

    Cirka 1 av 6 000 levande födda barn drabbas av tuberös skleros.

    Symtom

    Symtomen på tuberös skleros kan variera mycket mellan olika personer. Vanliga symtom inkluderar:

    • Hudförändringar: ljusa fläckar på huden, små röda knölar i ansiktet (angiofibrom) och fläckar med apelsinskalsliknande hud på ländryggen.
    • Epilepsi: anfall är vanligt och kan börja i barndomen.
    • Neuropsykiatriska funktionshinder: Ungefär hälften av personer med svår tuberös skleros har intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Många har också autism oc

      •

      Lymfangioleiomyomatos (LAM)

      Lymfangioleiomyomatos, LAM förekommer främst hos kvinnor i fertil ålder. Diagnosen ställs oftast i 35­årsåldern. Hos cirka 40 procent är sjukdomen associerad med tuberös skleros. De första tecknen är vanligen andfåddhet, perioder med luft i lungsäcken (pneumotorax), vätska i lungsäcken (pleuravätska) eller buksmärtor till följd av blödningar. Andfåddhet vid lättare ansträngning och hosta, som kan vara blodblandad, är de vanligaste lungsymtomen.

      Andfåddheten förekommer hos mer än 70 procent av kvinnorna med lymfangioleiomyomatos. Detta beror bland annat på förträngningar av de små luftvägarna som en följd av tillväxten av LAM­celler. Vanligen är det inga problem i vila, men andfåddheten tilltar i samband med ansträngning. Vid långt gången sjukdom med nedsatt lungfunktion kan ibland andningssvikt utvecklas.

      Fler än hälften får lungkollaps (pneumotorax), orsakad av att cystor nära lungan eller på dess yta brister och att luft ansamlas i lungsäcken.